Открылась первая в России международная лаборатория медицинской генетики

На базе Научно-исследовательского института молекулярной медицины и патобиохими Красноярского государственного медицинского университета (КрасГМУ) имени профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого открылась первая в России российско-итальянская лаборатория медицинской генетики. Лаборатория создана совместными усилиями КрасГМУ и Фонда Швейцера, от которого сотрудники новой медорганизации уже получили порядка десяти различных протоколов по редким генетическим заболеваниям. Материал для исследований будет поступать в лабораторию генетики из Красноярского перинатального центра, Центра сердечно-сосудистой хирургии и городской клинической больницы N20. «С помощью имеющихся у нас протоколов мы можем диагностировать у пациента такие генетические заболевания, как тромбофилия; гипертензия, ассоциированная с нефропатией (поражение почек), непереносимость лактозы; спинальная мышечная атрофия; средиземноморская лихорадка (она, конечно, не так часто у нас встречается, но имеет очень тяжелое течение и неспецифические симптомы, по которым определить ее наличие не всегда возможно), наследственный гемохроматоз (пигментный цирроз), кистозный фиброз, несидромная глухота, целиакия (заболевание связано с нарушением пищеварения), приходящий синдром CLC, мышечная дистрофия Дюшенна», – сообщила руководитель новой лаборатории Анна Чернова. Читайте еще: Генетические болезни: предотвратить, нельзя вылечить Медицина XXI века – это прежде всего медицина профилактическая, нацеленная на выявление рисков и предотвращение заболеваний. Все знают, что регулярные визиты к стоматологу позволяют предотвратить развитие серьезных проблем и позволяют сэкономить. Однако, когда речь идет о деторождении, будущие родители предпочитают суеверно игнорировать возможные риски. И совершенно зря, ведь генетический скрининг для планирующих беременность – процедура доступная, безопасная и, главное, сберегающая нервы будущей мамы. Она отметила, что наряду с диагностикой генетических заболеваний сотрудники лаборатории смогут определить у человека предрасположенность или наличие и так называемых мультифакторных болезней, которые в отличие от вышеописанных наследственных патологий проявляются, как правило, только под воздействием каких-то внешних факторов. На основании всех этих исследований сотрудники лаборатории разработают собственные протоколы для каждого конкретного заболевания, где будет указано, какие именно гены и/или внешние факторы влияют на его развитие, а также, что можно сделать, чтобы его предотвратить. «Предполагается, что каждый пациент будет заполнять согласие на интерпретацию (расшифровку) результатов его анализов, а также на включение этой информации в общую базу данных по генетическим , которую мы будем формировать для нашего региона», – рассказала Чернова. При этом прием материалов для исследований и дальнейшее консультирование по результатам анализов будет проводиться не в самой лаборатории, а исключительно на базе медучреждений, с ней аффилированных. «Во всех этих учреждениях есть целый спектр сотрудников, которые занимаются такого рода диагностикой. И если у них появится пациент, которому для подтверждения диагноза понадобится генетическое исследование, они сами возьмут у него кровь и привезут к нам в лабораторию. У нас же должно быть все стерильно, поэтому прием населения мы вести не будем», – пояснила глава лаборатории. Источник: Вычислить по генам Первая и пока единственная в нашей стране российско-итальянская лаборатория медицинской генетики начала работу на базе Научно-исследовательского института молекулярной медицины и патобиохимии Красноярского государственного медицинского университета (КрасГМУ) имени профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России. Интерфакс

Источник: http://medportal.ru/mednovosti/news/2016/02/16/114genetico/