Захар Уваров, 4 года

Диагноз «Синдром Драве — тяжелая миоклиническая эпилепсия младенчества. Характеризуется развитием эпилептических статусов, прогрессирующим расстройством психических и двигательных функций и абсолютной резистентностью к фармакотерапии (то есть, заболевание не поддается коррекции препаратами, зарегистрированными на территории России). У Захара диагноз генетически подтвержден». (Марина Чернигина) Распространенность синдрома - этоодин случай на 40 тысяч новорожденных. В Нижегородской области синдром Драве диагностирован у двух детей: у Захара и еще одного мальчика из Дзержинского детдома. В мире таких детей около 500. На что собираем деньги Препараты первой помощи при синдроме Драве -это стирепентол и фризиум (клобазам), которые имеют международную и европейскую регистрацию, но не зарегистрированы на территории России. Соответственно, их не могут предоставлять бесплатно. Мария Уварова постоянно ищет деньги, чтобы их приобрести. Сейчас годовой курс поддержания Захара обходится в 400 тыс.руб. Первоначально это было 700 тыс. в год, так как доза требовалась больше. «На этих препаратах достигнута стойкая клиническая ремиссия в течение года» (Марина Чернигина) «Лекарства я покупаю на собранные средства: обращаюсь к людям, в благотворительные фонды. Я устала бесконечно собирать деньги, стыдно постоянно просить. Я стеснялась просить помощи в соцсетях и телевидения стеснялась. Но я готова на все, лишь бы у Захара были деньги на лечение». (мама Мария Куликова) История болезни «До появления первых симптомов Захар хорошо развивался. После первых приступов началось неуклонное снижение интеллекта и двигательное расстройство по типу атаксии». (Марина Чернигина) «Первый эпилептический припадок случился в 4 месяца. Приступы стали учащаться. Захар переставал дышать, синел, его увозили в реанимацию. До 2,5 лет это был нормальный ребенок. Мы знали буквы, учились читать, считать, Захар говорил, ходил. А в 2,5 года он просто слег, не вышел из одного из приступов. Лежал как растение, я кормила его из трубки». (мама Мария Куликова) Мария повезла сына в Италию к Шарлотте Драве (она впервые описала этот синдром). Она подобрала Захару правильную дозу препаратов и посоветовала пройти курс дельфинотерапии. «С тех пор прошло полтора года, и мы достигли больших результатов. На восстановление интеллекта повлияла дельфинотерапия. Мы в январе 2013-го ездили в Сочи. Результат стал виден сразу. У Захара начала восстанавливаться походка: до этого у него из-за мозжечковой атаксии была походка «пьяного», он постоянно падал и набивал синяки. Он стал произносить определенные звуки. Восстанавливается внимание. Когда я с ним разговариваю, то видно, что он слушает и понимает. Наладились сосательно-глотательные рефлексы, сейчас Захар ест с ложки. Повторим курс дельфинотерапии в июле. 10 сеансов - 80 тыс.руб». (мама МарияКуликова) Мечта Марии попасть в центр реабилитации в Пизе, о котором ей рассказала мадам Драве. «Я ее спросила: «Сколько? Я найду! Она мне так и не назвала сумму, только сказала с иронией: ну где ты столько найдешь?» (мама Мария Куликова) Осенью Мария вновь собирается везти сына к мадам Драве. «Если она отменит или снизит дозу одного дорогого препарата, который принимает Зарюша, я отвезу лекарство тому мальчику из Дзержинска. Мне очень страшно за его судьбу». (мама Мария Куликова) Мария переписывается с мамами других «дравешников», как они ласково называют своих детей: «Они находят меня в Интернете, просят о помощи. Я помогаю им пройти весь тот сложный путь, который я прошла с Захаром, многие по моей наводке смогли попасть к мадам Драве». С тех пор, как заболел Захар, Мария пережила ряд жизненных трагедий. После одного из сильных приступов Захара ушел муж. Но Мария его не осуждает, она считает, что он вправе иметь здоровых детей от другой женщины. Алименты на Захара он платит, дает разрешение на вывоз сына на лечение за границу, но с ним не видится и это расстраивает Марию. Отец Марии очень любил внука, называл его Зарей, Зарюшей. Он болезненно воспринимал его ухудшающееся состояние. В результате сердце мужчины не выдержало и он умер от инфаркта. Сейчас единственная поддержка Марии —это 66-летняя мама. Сама Мария в свои 30 лет чувствует себя вымотанной,а в последнее время у нее участились сердечные приступы, приходится вызывать «скорую». Прогноз «Если у Захара не будет возможности принимать стирепентол и фризиум, прогнозы на жизнь неблагоприятные. При условии постоянного приема препаратов прогноз благоприятный. Многое зависит от степени генетического повреждения. У кого-то реабилитация и восстановление функций могут быть довольно неплохими. Но лечение в любом случае пожизненное». ( Марина Чернигина) Справка Шарлотта Драве (1937 г.р.) — французский эпилептолог, президент французской Лиги по борьбе с эпилепсией, во Франции и Италии ведет работу по улучшению качества медпомощи больным эпилепсией. Ее именем назван эпилептический синдром – тяжелая миоклоническая эпилепсия младенческого возраста или синдром Драве, который в настоящее время считается одним из наиболее тяжелых в этой возрастной группе. Если возникнут дополнительные вопросы, обращайтесь к Татьяне Кокиной-Славиной по телефону 8 910 387 99 49 или пишите на tatkokina@yandex.ru.